Новое программное обеспечение для информатики помогает выявлять редкие генетические варианты

Группа исследователей из Медицинской школы Университета Индианы разработала специализированное программное обеспечение для биоинформатики, предназначенное для выявления редких генетических вариантов в исследованиях секвенирования всего генома. Зилин Ли, доктор философии, доцент кафедры биостатистики и медицинских данных, был первым и соавтором недавней публикации в журнале Nature Methods, в которой подробно описывается тест набора вариантов на ассоциацию с использованием среды конвейера аннотаций (или STAARpipeline). «Несмотря на то, что существуют сотни миллионов редких генетических вариантов , их было сложно изучать, потому что не было удобного, масштабируемого и надежного конвейера для всестороннего анализа редких вариантов, который требует оценки наборов вариантов, а не отдельных вариантов», — Ли. сказал. STAARpipeline позволяет исследователям оценивать наборы редких некодирующих генетических вариантов, что поможет провести генетические исследования. Некодирующие генетические варианты — это части генома, которые не кодируют аминокислоты, молекулы, которые объединяются в белки. Более 98 процентов ДНК человека некодирующие. «Редкие варианты наблюдаются в 99% генома человека и являются основным источником отсутствия наследуемости сложных признаков и заболеваний», — сказал Ли. Чтобы использовать STAARpipeline, исследователи вводят в программу данные о генотипе ( генетический код ) и фенотипе (код сложного признака или болезни). Программное обеспечение анализирует эти данные и идентифицирует редкие варианты, группируя варианты в восемь функциональных категорий в геноцентрическом анализе и в скользящие окна фиксированного размера и недавно предложенные адаптивные к данным динамические окна в негенецентрическом анализе. Геноцентрический анализ фокусируется на вариантах в генах или рядом с ними, в то время как негеноцентрический анализ фокусируется на вариантах в межгенной области, которая представляет собой участок ДНК, расположенный между генами. Затем программа включает несколько вариантов функциональных аннотаций для каждого варианта, установленного для дальнейшего увеличения мощности анализа, и суммирует результаты для пользователя. Исследовательская группа уже протестировала STAARpipeline на больших выборках, включая 40 000 человек из программы Trans-Omics Precision Medicine Национального института сердца, легких и крови (NHLBI). В ходе этого анализа STAARpipeline обнаружил 49 значимых ассоциаций в геноцентрическом некодирующем анализе, 35 из которых были обнаружены на основе шести новых предложенных некодирующих категорий. Кроме того, анализ динамического окна с адаптивным размером данных выявил 43 неперекрывающиеся значимые ассоциации в некодирующем геноме, что на 19,4% больше, чем при классической процедуре скользящего окна фиксированного размера. STAARpipeline основан на STAAR, еще одной программе, созданной Ли и его коллегами, которая представляет собой тест набора генетических вариантов для поиска связей и ассоциаций с использованием анно...

Сообщает android-robot.com

Опубликовано: 13:00, 12.11.2022

Новость из рубрики:

Поделиться новостью: Поделиться новостью в Facebook Поделиться новостью в Twittere Поделиться новостью в VK Поделиться новостью в Pinterest Поделиться новостью в Reddit

Топ новости часа

03:00, 31 Дек Разрабатывают программное обеспечение для раскрытия происхождения онкологии Может ли знание того, откуда произошли ваши предки, быть ключом к лучшему лечению рака? Может быть, но куда этот ключ подойдет? Как мы можем проследи...

03:00, 19 Май ИИ способен выявлять 66 признаков подделки паспорта РФ Компания Smart Engines представила новую версию российского программного продукта для распознавания паспорта гражданина РФ Smart ID Engine 2.0. Систе...

05:00, 29 Ноя Создано простое аппаратное обеспечение для защиты от атак микросетей Недорогое аппаратное обеспечение, интегрированное с контроллерами солнечных панелей, может защитить изолированные электрические сети от кибератак. Од...

07:00, 22 Авг Применение Газоанализа в Экологически Ориентированных Проектах: Обеспечение Экологической Безопасности в Металлургии и Добыче Современное развитие индустрии неотделимо от вопросов экологической безопасности и устойчивого развития. В условиях активного экономического роста Ка...

09:00, 14 Ноя Названы варианты, как сэкономить на обслуживании автомобиля При возросших в несколько раз ценах на запчасти и стоимости ремонтных работ перед автомобилистами закономерно встает вопрос, есть ли способы сэкономи...

14:00, 22 Июл Правительство России прорабатывает варианты стабилизации цен на бензин Вице-премьер России Александр Новак заявил, что правительство страны прорабатывает варианты стабилизации цен на бензин. Об этом он сообщил во время о...

11:00, 13 Апр Попова: новые варианты коронавируса способны обходить иммунитет Каждый новый вариант коронавируса имеет отличия от предыдущего и способен обходить иммунитет, поэтому число заболевших COVID-19 на пике не уменьшаетс...

00:00, 22 Ноя Прагматизм: Япония помогает союзникам России Японии объективно выгодно сотрудничество с РФ, однако страна не может позволить себе самостоятельную политику, считает член Совета по межнациональным...

22:00, 07 Дек Россию нацелили на Лос-Анджелес // ОКР рассматривает различные варианты спортивного будущего Олимпийский комитет России (ОКР) рассматривает различные варианты, связанные с ближайшим будущим спортивной отрасли, которая после начала военной спе...

22:00, 20 Фев HUAWEI помогает Турции бороться с последствиями землетрясения Об этом сообщает портал Huaweicentral, уточняя, что в Турцию отправляется оборудование (мобильные базовые станции, устройства связи, генераторы), про...

00:00, 23 Июл Выход из тупика?: Оман предлагает Ирану новые варианты ядерной сделки После переговоров со своим оманским коллегой в Тегеране министр иностранных дел Ирана Хосейн Амир Абдоллахиан заявил, что на ядерных переговорах обсу...

21:00, 06 Дек Аршавин ответил на обвинения в том, что «Зенит» помогает «Оренбургу» искать игроков Заместитель генерального директора «Зенита» Андрей Аршавин отреагировал на информацию о том, что петербургский клуб помогает «Оренбургу» в поиске нов...

12:00, 17 Янв Honda анонсировала новое поколение седана Accord Компания Honda анонсировала новое поколение седана Accord, которое будет представлено в 2022 году.Никакой информации о новинке нет. Судя по опубликов...

16:00, 26 Сен «Альпина» запускает новое издательство «Бель Летр» Группа «Альпина» запускает издательство «Бель Летр», ориентированное на современную зарубежную прозу для женщин, рассказали «Ъ» в компании. Инвестици...

09:00, 16 Май Верная боевая подруга: как собака Альба помогает российским бойцам защищать Донбасс Собака по кличке Альба помогла российским бойцам обнаружить технику Вооруженных сил Украины (ВСУ). Военные подобрали ее еще четырехмесячным щенком &m...

03:00, 22 Июн "Вешает лапшу на уши адвокатам". Ксению Собчак обвинили в том, что она не помогает фигурантам "дела Ростеха" Тверской суд Москвы на днях продлил срок ареста коммерческому директору Ксении Собчак Кириллу Суханову, бывшему главному редактору журнала Tatler Ари...

01:00, 19 Янв Apple HomePod (2-го поколения): все новое — это хорошо забытое старое! Компания Apple объявила о выпуске новой умной колонки HomePod (2-го поколения). Напомним, что в последние годы компания занималась выпуском и продаже...

22:00, 06 Дек Нужно ли стирать новое постельное белье перед использованием? После покупки нового постельного белья хочется поскорее нырнуть в идеально чистую, как нам кажется, кровать. Но может, перед тем, как раствориться в ...

06:00, 06 Июн В России нашли новое применение испорченным продуктам питания В России предложили найти применение просроченным и испорченным продуктам питания. По мнению ряда отечественных специалистов, подобного рода отходы м...

08:00, 27 Июл Импортозамещенный Superjet может получить новое имя перед выходом в серию Перед выпуском в серию у российского Superjet, разработанного в рамках концепта импортозамещения, есть возможность сменить его название. Перед тем, к...

06:00, 20 Авг Новое фото с телескопа James Webb: новые звезды в деталях Космический телескоп Джеймс Уэбб получил новое изображение звезды Хербиг-Харо 46/47 с помощью прибора ближнего инфракрасного диапазона NIRCam. На сни...

05:00, 02 Янв «Если там не потушить пожар, полыхнет вся Россия»: мама Тутты Ларсен объяснила, почему помогает Донбассу На вопрос «Где вы были 8 лет?» Елена Романенко - простая (хотя язык никак не поворачивается назвать ее простой) жительница из Подмосковья - точно най...

09:00, 24 Авг Сергей Чемезов анонсировал новое семейство моделей Lada в 2024 году В 2024 году АвтоВАЗ представит новое семейство моделей автомобилей, заявил руководитель госкорпорации «Ростех» Сергей Чемезов в интервью изданию «Вед...